Методи терапії синдрому Дауна: які існують альтернативи - Здоров'я 24

Синдром Дауна - генетичний розлад, обумовленим наявністю трьох копій 21 хромосоми замість двох. Причини цього явища до кінця не зрозумілі: вважається, що помилка відбувається на ранніх стадіях розвитку плода в процесі поділу клітин, що призводить до додаткової хромосоми, повідомляє 24 Канал з посиланням на NBC.

Окрім цього, синє світло має вплив на процес статевого дозрівання та розвиток кісток у дітей.

Люди з синдромом Дауна мають певні особливості як у фізичному, так і в когнітивному розвитку. Серед фізичних характеристик можна виділити плоский ніс, мигдалеподібні очі, маленькі вуха, а також нижчий за середній зріст і розміри кінцівок.

У таких дітей спостерігаються особливості в розвитку мови, рухової активності, соціальних навичок і емоційної сфери. Вони можуть довше опановувати різні навички: самостійне харчування, користування туалетом і мова. Тому існують спеціальні курси для батьків, які очікують дитину з синдромом Дауна, де їх навчають, як дбати про таких дітей і виховувати їх.

Коли результати обстежень вказують на наявність синдрому Дауна, у батьків часто виникає питання щодо можливих методів лікування. На сьогоднішній день не існує спеціфічного лікування цього синдрому, хоча науковці постійно займаються його вивченням. У дослідженні, проведеному в 2013 році, розглядається перспективний підхід, що включає впровадження гена XIST, який має потенціал для деактивації зайвої хромосоми.

Крім того, дослідники створили генетичний "вимикач", здатний активувати XIST за допомогою антибіотика доксицикліну. Вони вважають, що це може зменшити експресію певних генів 21-ї хромосоми, які мають відношення до розвитку синдрому Дауна. Проте цей підхід поки що не готовий для використання в клінічній практиці і залишається на стадії лабораторних досліджень.

Останні дослідження зосереджені на підвищенні якості життя осіб із синдромом Дауна. Нещодавно в журналі Science з'явилася стаття про новий препарат, який допомагає відновити синтез гонадотропін-релізинг-гормону. У людей із синдромом Дауна цей гормон часто має низький рівень, що викликає ряд медичних проблем.

Дослідження почалося з мишей і потім було протестовано на семи людях із синдромом Дауна. Через пів року терапії учасники показали поліпшення в тестах на інтелект на 10 - 30%. Не всі погоджуються з тим, що людей із синдромом Дауна потрібно лікувати. Дехто стверджує, що це може призвести до стигматизації та сприйняття їх як "хворих", яких потрібно вилікувати.

Існує переконання, що синдром Дауна не варто повністю усувати, оскільки це може призвести до втрати неповторного культурного внеску, який роблять такі індивіди. Можливо, краще зосередитися на поліпшенні умов життя людей із синдромом Дауна, а не на пошуках ідеального лікування.