Допомагає витримувати неймовірну спеку: у одного з племен Кенії виявлено унікальну генетичну мутацію.

У мешканців міст ця форма гена може призвести до тяжких захворювань.

Дослідники виявили у народу туркана, етнічної групи з Кенії, унікальні генетичні адаптації, які дозволяють їм витримувати суворі умови пустелі. Проте, ті ж самі генетичні варіації можуть призводити до розвитку захворювань у міських жителів, як повідомляє Live Science.

Жінки туркана щодня проходять по п'ять - десять кілометрів спекою, тримаючи на головах відра з водою. Це означає, що вони зазвичай довгий час обходяться без питної води. Вони також дотримуються багатої на білки, але відносно низькокалорійної дієти, що складається з м'яса, молока та крові тварин. Незважаючи на це, їхній організм справляється з екстремальними умовами.

У ході дослідження науковці виявили у представників туркана варіант гена STC1, який відповідає за синтез білка, що сприяє утриманню води в нирках. "Це ідеальний механізм для тих, хто щодня долає 6 миль у спекотну погоду 40 градусів", — підкреслив співавтор дослідження Жюльєн Айролес, генетик з Каліфорнійського університету в Берклі.

Дослідники вважають, що дана версія гена може відігравати важливу роль у збереженні вологи в організмі. Однак, коли люди з таким геном переїжджають до міст, цей самий ген може сприяти виникненню у них хронічних захворювань.

У ході дослідження науковці взаємодіяли з п’ятьма тисячами волонтерами з племені туркана. На початковому етапі вони секвенували повні геноми 367 осіб з даної групи, детально аналізуючи їх ДНК. В результаті вони виявили генетичні варіації в восьми різних регіонах. Це свідчить про те, що певні генетичні варіанти зустрічаються серед туркана частіше, ніж у інших етнічних групах. Найзначніший сигнал був зафіксований у близькості до гена STC1.

Щоб підтвердити цю функцію STC1, вчені провели експерименти з клітинами в лабораторії. Вони взяли клітини нирок людини і додали антидіуретичний гормон (АДГ, також званий вазопресином) - сигнал, який мозок надсилає ниркам у разі дефіциту води в організмі. Клітини відреагували активацією гена STC1. Це дає змогу припустити, що принаймні однією функцією цього гена є утримання води.

Після цього дослідники здійснили комп'ютерне моделювання, щоб з'ясувати, коли саме виникли варіації гена у популяції турканів. Вони встановили, що природний відбір у зоні STC1 розпочався приблизно 5000-7000 років тому. Саме в цей період у Східній Африці активно розвивалося скотарство, а Сахара почала переходити в стадію пустелі.

Сьогодні ж ця генетична варіація може стати на заваді турканам. Від початку 1980-х років посушливі умови та голод змусили багатьох представників цього народу залишити традиційне скотарство та переселитися до міст. Внаслідок цього їхній раціон зазнає змін, переходячи від продуктів тваринного походження до зернових та перероблених продуктів, що містять борошно і цукор.

Дослідники провели детальний аналіз, щоб з'ясувати різницю між міськими та сільськими тураканами. Вони оцінили функціонування нирок у 447 людей і проаналізували активність генів у ще 230. Як результат, вчені виявили, що нирки у міських тураканів функціонують гірше, ніж у їхніх сільських побратимів. Крім того, у них спостерігалася підвищена активність генів, пов'язаних із запаленням і стресом, що може бути причетним до виникнення різних захворювань, зокрема серцево-судинних.

Це свідчить про те, що у випадках, коли організм не піддається зневодненню, а споживана їжа містить багато вуглеводів, генетичний варіант, який раніше сприяв виживанню турканів, тепер чинить негативний вплив, збільшуючи навантаження на нирки та метаболічні процеси.

Нагадуємо, що аналіз ДНК Марії Браньяс, однієї з найвіковіших жінок у світі з Іспанії, виявив незвичайні біомаркери, які можуть дати пояснення її тривалому життю. Ця жінка відзначила 117-річчя, перевищивши середню тривалість життя в рідній Каталонії більш ніж на тридцять років.