Підліткова дівчина, що мешкала в Італії 12 тисяч років тому, мала унікальну форму карликовості.

Її знайшли в похованні з іншою людиною.

Дослідники повідомили, що у особи, яка жила на території сучасної Італії в епоху кам'яного віку, було виявлено рідкісне генетичне захворювання, що викликає укорочення кінцівок, як інформує Live Science.

Аналіз ДНК скелета показав, що це була дівчинка-підліток із рідкісною формою карликовості. За словами дослідників, це найбільш раннє підтвердження генетичного захворювання за ДНК у анатомічно сучасної людини.

"Цей випадок є найдавнішим підтвердженим генетичним діагнозом, поставленим людині, а також першим зафіксованим випадком рідкісного захворювання та сімейного генетичного розладу, що становить справжній прорив у медицині. Виявлення майже з абсолютною впевненістю єдиної мутації в гені людини, яка жила від 12 000 до 13 000 років тому, є найстарішим аналогічним діагнозом, який перевищує попередні на близько 10 тисяч років", -- зазначив співавтор дослідження Адріан Дейлі, лікар і дослідник ендокринології в університетській лікарні Льєжа в Бельгії.

Кістки дівчинки знайшли ще 1963 року в печері Роміто, разом з останками восьми інших мисливців-збирачів. Її останки назвали "Роміто 2". Тепер же вчені з'ясували, що вона страждала від рідкісного генетичного захворювання, яке називають акромезомелічною дисплазією типу Марото (AMDM). Цей стан призводить до сильного вкорочення кінцівок, особливо передпліч, передніх кінцівок, кистей і стоп.

AMDM виникає через мутації в обох хромосомах гена NPR2, що є важливим елементом у процесах росту кісток. Внаслідок цього стану Роміто "стикалася б із труднощами при переміщенні на великі дистанції та в умовах пересіченій місцевості, а також обмеження рухливості в ліктях і кистях рук негативно вплинули б на її щоденне життя", -- зазначили дослідники.

Зріст Роміто 2 становив приблизно 110 сантиметрів. Всупереч попереднім дослідженням, які припускали, що скелет належав чоловікові, ДНК-тестування з використанням матеріалу, зібраного з лівого внутрішнього вуха, показало, що Роміто 2 була жінкою. Вона була похована в позі, що обіймає дорослу людину на прізвисько "Роміто 1".

ДНК-тестування також показало, що Роміто 1 була жінкою і була родичкою першого ступеня споріднення Роміто 2. Тобто, вони були матір'ю і дочкою або сестрами. Цікаво, що Роміто 1 була нижчою за середній зріст для дорослих того часу, її зріст становив 145 сантиметрів.

Дослідження виявило, що Роміто 1 мала одну аномальну версію гена NPR2, що, ймовірно, дещо вплинуло на її ріст, проте не так сильно, як у Роміто 2, у якого було дві аномальні копії цього ж гена, що призвело до більш помітної карликовості.

Генетичні дослідження скелетів Роміто 1 і Роміто 2 підтвердили їхню приналежність до генетичного кластеру Віллабруна — спільноти мисливців-збирачів, які приблизно 14 тисяч років тому розширили свої території з Південної Європи до Центральної та Західної Європи. Аналіз також виявив ознаки близькоспорідненого схрещування. На думку дослідників, популяція, що існувала в регіоні Роміто, була досить невеликою.

Чому Роміто 1 і Роміто 2 померли, невідомо, на їхніх тілах не збереглося жодних слідів травм. Раціон Роміто 2 був таким самим, як і в інших людей, яких поховали в печері. Це вказує на те, що спільнота, в якій вона жила, дбала про неї.

Науковці нещодавно виявили в Мексиці поховання сапотекської культури, яке датується приблизно 1400-річною давниною. Це місце поховання зберегло безліч дивовижних артефактів, серед яких особливо виділяється статуя сови з людиною в її дзьобі.