Аналіз ДНК розкрив найстаріший генетичний діагноз, що був коли-небудь виявлений.

Дослідження ДНК людських решток, виявлених у печері в Італії, дало змогу вченим вперше виявити рідкісну генетичну хворобу у особи, що існувала приблизно 12 тисяч років тому.

У статті йдеться про молодшу дівчину з кам'яного віку, у якої було виявлено спадкову форму карликовості. Це дослідження було опубліковане у виданні The New England Journal of Medicine, згідно з інформацією, оприлюдненою Live Science.

Археологи знайшли два скелети ще у 1963 році. Поховання розташовувалося в печері на півдні Італії. Сучасні методи секвенування ДНК дозволили встановити медичні особливості людей, які жили задовго до появи писемної історії.

Дослідники виявили, що підліток, якого умовно назвали Роміто 2, страждав від акромезомелічної дисплазії типу Марото. Це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке викликає суттєве укорочення кінцівок, зокрема рук і ніг.

ОЗНАЙОМТЕСЬ ІЗ: Археологи виявили дивовижний скелет: які секрети він приховує?

Хвороба виникає через зміни в гені NPR2, який регулює розвиток кісткової тканини. Це призвело до того, що дівчинка мала труднощі з пересуванням на великі відстані. Обмеження в рухах ліктів і кистей негативно впливали на її повсякденні справи.

Роміто 2 мала зріст приблизно 110 см. Її поховання відбулося поряд з дорослою жінкою, яка відома як Роміто 1. Дослідження ДНК вказало на те, що ця жінка могла бути або матір'ю, або близькою сестрою молодої дівчини.

Зростання жінки складало близько 145 см, що є нижчим за середні показники для її епохи. У неї було виявлено дві аномальні версії гена NPR2, що призвело до більш вираженої форми карликовості, ніж у дівчинки.

Вчені з'ясували, що обидві особи походили з групи мисливців та збирачів. Ця культура почала розповсюджуватися з Південної Європи до Центральної та Західної Європи приблизно 14 тисяч років тому. Дослідження не виявили ознак близькоспоріднених шлюбів, хоча загальна чисельність популяції була невеликою.

Причини смерті дівчинки та жінки залишаються невідомими. На кістках не знайдено слідів травм чи насильства.