Наукове відкриття: у дівчини, що жила 12 000 років тому, виявлено унікальну хворобу (фото)

1963 року археологи виявили два скелети людей з кам'яного віку, похованих у печері в Італії. Тепер аналіз ДНК показав, що в однієї людини з цієї пари було рідкісне генетичне захворювання.

Дослідники виявили, що у підлітка, який жив 12 000 років тому і був похований у печері в Італії, було унікальне генетичне захворювання, що спричинило короткість її кінцівок. Генетичний аналіз виявив, що ця дівчина страждала на рідкісну форму карликовості. Результати дослідження були опубліковані в журналі The New England Journal of Medicine, повідомляє Live Science.

У Фокус. Технології запустили власний Telegram-канал. Підписуйтеся, щоб бути в курсі найновіших та найцікавіших подій у сфері науки!

На думку експертів, результати цього дослідження представляють собою значний крок уперед у медичній науці. Це перший випадок, коли генетичний діагноз, підтверджений за допомогою ДНК-тестування, був встановлений на такому ранньому етапі, а також перший діагноз рідкісної хвороби та випадок виявлення сімейної генетичної схильності на ранніх стадіях.

Дослідники виявили, що у підлітка, якого прозвали "Роміто 2" на честь печери, де були знайдені її останки, а також рештки кількох інших мисливців-збирачів, діагностували рідкісне генетичне порушення, відоме як акромезомелічна дисплазія типу Марото (AMDM). Це захворювання викликає значне укорочення кінцівок.

AMDM спричиняється мутаціями в обох хромосомах гена NPR2, що є важливим для розвитку кісток. Дослідники зазначають, що через цю хворобу дівчинці було важко пересуватися на великі відстані та долати нерівності місцевості. Крім того, обмеження рухливості в ліктях і кистях рук негативно позначалися на її щоденних справах.

Зріст дівчинки-підлітка становив 110 сантиметрів. Її поховали в обнімку з дорослою жінкою, яка отримала прізвисько "Роміто 1". ДНК-тест показав, що ця жінка була або матір'ю, або сестрою "Роміто 2". При цьому зріст жінки був нижчим за середній зріст для дорослих людей того часу і становив 145 сантиметрів.

Аналіз ДНК показав, що дівчинка мала одну аномальну копію гена NPR2, що, можливо, дещо обмежило її ріст, але не такою мірою, як у жінки, в якої було виявлено дві аномальні копії цього ж гена. Таким чином у неї була більш виражена форма карликовості.

Дослідники виявили, що "Роміто 1" і "Роміто 2" походять від популяції мисливців-збирачів, яка розповсюдилася з Південної Європи в Центральну та Західну Європу приблизно 14 тисяч років тому. Автори наукового дослідження не виявили свідчень близькоспорідненого схрещування, однак, імовірно, популяція, що мешкала поблизу печери Роміто, була доволі невеликою.

Досі залишається неясним, яким чином загинули жінка та дівчинка, оскільки їхні тіла не виявляють слідів травм.

Як уже писав Фокус, вчені з'ясували, що стародавні римляни купалися в брудній воді, забрудненій свинцем.

Крім того, журнал Фокус повідомив, що науковці виявили, що будівельні елементи життя формуються у неочікуваних локаціях.