Мутація APOE Christchurch перешкодила скупченню білків у мишей -- News-Medical

Дослідники з Університету охорони здоров'я та науки штату Орегон виявили, що унікальна мутація гена APOE, відома під назвою Christchurch, здатна запобігати накопиченню тау-білка та альфа-синуклеїну в мозку мишей. Про це повідомляє видання News-Medical. Тау-білок асоціюється з хворобою Альцгеймера, тоді як скупчення альфа-синуклеїну є характерним для прогресування хвороби Паркінсона та деменції з тільцями Леві.

Експеримент на лабораторних гризунах.

Дослідження було опубліковано в журналі Cell Reports. Вчені застосували мишей, які мають генетичну схильність до накопичення тау-білка та альфа-синуклеїну у мозковій тканині. Проте після внесення мутації Christchurch до гена APOE у цих тварин не виявлено накопичення обох білків, незважаючи на їх первісну схильність до цього процесу.

Раніше проведені дослідження на тваринних моделях вказували на те, що мутація Christchurch здатна перешкоджати скупченню тау-білка. Нещодавні дослідження підтвердили ці висновки і продемонстрували можливий зв'язок між цією мутацією та зменшенням рівня альфа-синуклеїну.

Більше актуальних новин читайте у Telegram-каналі UA.News.

Перспектива генної терапії

Автори підкреслюють, що отримані результати створюють перспективи для подальшого дослідження генної терапії, яка може допомогти запобігти когнітивним і моторним порушенням, асоційованим із хворобою Паркінсона та подібними розладами. Однак варто зазначити, що експерименти були проведені на модельних мишах, а не на людях.

Увага до мутації, відомої як Christchurch, була привернута випадком жінки з Колумбії, про який повідомили у 2019 році. Вона виявилася носійкою рідкісної мутації, яка вперше була зафіксована в Новій Зеландії. Раніші дослідження вказували на те, що ця мутація може уповільнювати прояви деменції у осіб, які мають генетичну схильність до хвороби Альцгеймера. Лабораторія, що займається цими дослідженнями, наразі шукає фінансування для продовження доклінічних експериментів; на думку вчених, реалізація ідеї генної терапії за участю пацієнтів вимагатиме декілька років.