Дослідники виявили генетичні фактори, що сприяють розвитку раку легень у людей, які ніколи не курили.

Вчені виявили генетичну мутацію, яка може значно підвищити ймовірність розвитку раку легенів, навіть у людей, які ніколи не курили.

Дослідники виявили генетичну мутацію, яка може суттєво збільшувати ризик розвитку раку легенів навіть у осіб, які ніколи не курили.

Носії цієї мутації мали приблизно в 60 разів більшу ймовірність захворіти, ніж некурці без цієї генетичної зміни, згідно з дослідженням, опублікованим у журналі Science, пише Time.

Дослідницька група під керівництвом лікаря і онколога Джаклін ЛоПікколо з Інституту раку Дана-Фарбер провела аналіз масштабної бази генетичної інформації.

Дослідники вивчали рідкісну мутацію T790M в гені EGFR. Виявилося, що люди з цією мутацією мали приблизно в 25 разів більший ризик розвитку раку легенів у порівнянні з тими, хто не мав цієї мутації - незалежно від того, курили вони чи ні.

Серед осіб, які ніколи не курили, різниця була ще більшою: носії мутації мали приблизно в 60 разів більший ризик розвитку раку легенів, ніж некурці без цієї генетичної зміни.

"Згідно з висновками ЛоПікколо, оскільки некурці мають менший ризик розвитку раку легенів у порівнянні з курцями, це збільшення ризику свідчить про значний вплив цієї генетичної мутації на ймовірність захворювання."

Рідкісна мутація

Мутацію EGFR T790M вперше зафіксували у 2005 році в одній з європейських сімей, де кілька її членів ніколи не курили, але все ж отримали діагноз рак легенів. Проте через те, що ця мутація є досить рідкісною, дослідникам протягом тривалого часу не вистачало достатньої кількості даних для оцінки її впливу на загальну популяцію.

Новий науковий проект спирався на генетичні дані, отримані від Дослідницького інституту 23andMe.

За даними дослідників, у США мутація T790M спостерігається приблизно у кожної 15 тисячі осіб. Однак у Південних Аппалачах її виявляють значно частіше, з частотою приблизно у одного з двох тисяч людей.

Вчені вважають, що понад двісті років тому мутація могла бути занесена до США разом із особою, що прибула з Англії або Ірландії.

Які наслідки це має для процедури скринінгу?

Автори дослідження вважають, що їхні результати можуть змінити методи ранньої діагностики раку легенів у майбутньому.

На сьогоднішній день низькодозова комп'ютерна томографія для скринінгу в основному призначається людям певного віку, які мають тривалий досвід куріння. Для тих, хто є носієм рідкісних генетичних мутацій, наразі не існує специфічних рекомендацій щодо регулярного обстеження легень.

"Основна ціль полягає в використанні комп'ютерної томографії для виявлення раку легень на початкових етапах, коли можливе його лікування або видалення," - підкреслила ЛоПікколо.

Вона також займається дослідженням INHERIT, яке включає учасників з успадкованими генетичними факторами, що підвищують ризик розвитку раку легень. Експерти аналізують їхні сімейні історії, генетичні характеристики, звички куріння та вплив навколишнього середовища, щоб з’ясувати, як часто їм може знадобитися проходити скринінг.

Одним із прикладів можливих переваг даного підходу є 66-річний Френк Маккенна. Цей чоловік ніколи не мав звички курити, але у 2016 році лікарі поставили йому діагноз рак легенів IV стадії. Генетичне тестування виявило мутацію EGFR T790M.

"Я був вражений, коли отримав діагноз рак легенів IV стадії, оскільки єдиним симптомом, який я помітив, був невеликий кашель," - поділився чоловік.

Після цього Маккенна почав проходити таргетну терапію, яка була націлена на блокування цієї мутації. Як стверджує він, результати лікування стали помітними вже через кілька днів.

"Я схуд, а рак поширився на різні частини тіла, зокрема на кістки. Але я відчув, що моє життя повертається", - говорить чоловік.

Пізніше аналогічну мутацію виявили також у його дочці.

Водночас для носіїв T790M поки немає чітких рекомендацій щодо того, з якого віку та як часто слід проходити скринінг. Вчені сподіваються, що подальше дослідження таких генетичних факторів допоможе визначати людей з підвищеним ризиком раку легенів ще до появи симптомів і виявляти захворювання на ранніх стадіях.

Нагадуємо, що українські фахівці з трансплантації вперше здійснили успішну пересадку серця дитині, яка мала складну медичну історію (після операції Фонтена). Донорське серце було надано в Охматдиті, де було організовано коридор пошани для маленького донора та його родини.

Свіжа хвиля магнітних бур: очікування на другу половину вересня.

Останні новини від Корреспондент.net у Telegram та WhatsApp. Приєднуйтесь до наших каналів за посиланнями: https://t.me/korrespondentnet та WhatsApp.