Дослідники виявили генетичну аномалію, що може підвищити ймовірність виникнення раку в 60 разів.

Дослідники виявили генетичну мутацію, яка може суттєво збільшувати ризик розвитку раку легенів навіть у осіб, які ніколи не курили.

Згідно з дослідженням, опублікованим у журналі Science і процитованим у Time, особи з цією мутацією мають приблизно у 60 разів вищий ризик захворювання в порівнянні з некурцями, які не мають цієї генетичної аномалії.

Група науковців, очолювана лікарем і експертом у галузі онкології легень Джаклін ЛоПікколо з Інституту раку Дана-Фарбер, провела детальний аналіз масштабної генетичної бази даних.

Дослідники вивчали рідкісну мутацію T790M в гені EGFR. Виявилося, що люди з цією мутацією мали приблизно в 25 разів більший ризик розвитку раку легенів у порівнянні з тими, хто не мав цієї мутації - незалежно від того, курили вони чи ні.

Серед тих, хто ніколи не курив, відмінність була ще більш вражаючою: носії мутації стикалися з приблизно 60-кратним підвищенням ризику розвитку раку легенів у порівнянні з некурцями, які не мали цієї генетичної аномалії.

"Оскільки у некурців ризик розвитку раку легенів нижчий, ніж у курців, таке зростання ризику показує, наскільки сильно ця генетична мутація може впливати на ймовірність захворювання", - уточнила ЛоПікколо.

Мутація EGFR T790M була вперше зафіксована у 2005 році у представників європейської родини, де кілька осіб не мали звички курити, але все ж отримали діагноз рак легенів. Проте, через обмежену поширеність цієї мутації, дослідникам тривалий час не вистачало інформації для оцінки її впливу на загальну популяцію.

Останнє дослідження базувалося на генетичній інформації, отриманій з Дослідницького інституту 23andMe.

Згідно з дослідженнями вчених, в Сполучених Штатах мутацію T790M виявляють приблизно у кожного 15 тисячного мешканця. Однак у Південних Аппалачах цей показник значно вищий — вона зустрічається приблизно у одного з двох тисяч осіб.

Дослідники вважають, що більше 200 років тому мутація могла потрапити до США разом із людиною, яка приїхала з Англії або Ірландії.

Дослідники вважають, що отримані результати можуть змінити методи ранньої діагностики раку легенів у майбутньому.

Наразі низькодозову комп'ютерну томографію для скринінгу здебільшого рекомендують особам певного віку, які мають значний стаж куріння. Для носіїв рідкісних генетичних мутацій поки немає окремих рекомендацій щодо регулярного обстеження легенів.

"Мета полягає в тому, щоб за допомогою КТ виявляти рак легенів на найранішій стадії, коли його ще можна вилікувати або видалити", - зазначила ЛоПікколо.

Вона також займається дослідженням INHERIT, яке охоплює людей, що мають успадковані генетичні ризики розвитку раку легенів. Експерти аналізують їхню родинну історію, генетичні характеристики, звички куріння та вплив навколишнього середовища, щоб встановити, як часто їм може знадобитися проходити скринінг.

Одним з прикладів потенційної користі такого підходу є 66-річний Френк Маккенна. Чоловік ніколи не курив, але у 2016 році йому діагностували рак легенів IV стадії. Генетичний аналіз виявив наявність мутації EGFR T790M.

"Я був шокований, коли мені діагностували рак легенів IV стадії, адже єдиним симптомом, який у мене був, був легкий кашель", - розповів чоловік.

Після цього Маккенна розпочав отримувати таргетну терапію, спрямовану на нейтралізацію цієї мутації. За його словами, лікування дало помітний ефект вже через кілька днів.

"Я втратив вагу, а рак розповсюдився на різні ділянки тіла, включаючи кістки. Але я відчуваю, що моє життя знову набирає обертів", - ділиться чоловік.

Згодом таку ж мутацію виявили і в його доньки.

На даний момент для носіїв мутації T790M не існує конкретних рекомендацій щодо віку та частоти проходження скринінгу. Дослідники сподіваються, що подальші дослідження генетичних факторів допоможуть виявляти осіб з підвищеним ризиком розвитку раку легенів ще до виникнення симптомів, що дозволить діагностувати захворювання на ранніх етапах.